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Análisis de Variantes

El analisis de variantes (Var-seq) es un tipo de analisis de datos de secuenciacion cuyo objetivo es ver las variaciones que presenta la secuencia genomica de la muestra respecto a la del genoma considerado de referencia. Una vez leído y secuenciado el genoma de la muestra, este se compara con el de referencia anotando y analizando cada uno de los cambios en su sencuencia, haciendoselos llegar al cliente en un informe consensuado

En qué consiste

1.

Alineamos las secuencias contra los genomas de referencia más actuales para obtener toda la información acerca de los datos de nuestros clientes.

2.

Comparamos la información secuenciada con la de dichos genomas con el fin de revelar las diferencias y cambios entre ambos.

3.

Localizamos y analizamos estos cambios y diferencias.

4.

Creamos un resumen/informe con las variantes encontradas, la información y sus implicaciones fenotípicas (problemas patológicos, marcadores de predisposición a padecer una enfermedad, mutaciones silenciosas, etc.).

A quién le puede interesar

1. Grupos de investigación interesados en estudios genéticos, independientemente de su complejidad

2. Empresas biomédicas, en especial farmacéuticas que necesiten estudios genéticos para desarrollar nuevos fármacos o entender mejor los mecanismos de acción de los mismos.

3. Particulares. Pacientes y familia directa pueden solicitar análisis genéticos con validez clínica, por voluntad propia o a través de médicos. para detectar patologías de base genética.

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